Wiki ยป

Variant Prioritization

Gene Num. Msgs Num. CAID w/Cg Pref Title w/HGVS Names w/Canon RefSeq HGVS w/transcript HGVS w/prot. effects w/MANE transcript info w/MANE mol. conseq. w/ClinVar Sig. Counts w/ClinVar Sig. Summary w/ClinVar ID w/ClinVar Title w/Pop. Freq. w/Pop. Meta. w/dbSnp ID w/REVEL score in LDH w/Mult. HGNC
ABCC8 42632 42332 42332 42332 42226 42332 42330 42226 0 566 634 634 634 9965 9965 12926 0 9965 0
ACADVL 10145 10145 10145 10145 8530 10145 10140 8534 0 633 742 743 743 2094 2094 2045 0 2094 2389
ACTC1 5751 5751 5751 5751 4988 5751 5739 4988 0 349 409 409 409 902 902 1317 0 902 0
AKT3 309247 309247 309247 309247 168313 309247 309242 298068 0 66 66 66 66 32820 32820 60260 0 138144 13430
ALX4 23402 23402 23402 23402 20111 23402 23402 20111 0 163 187 200 200 6386 6386 9230 0 6386 0
ANKRD26 76758 76758 76758 76758 45306 76758 76739 45306 0 173 173 173 173 16743 16743 22248 0 16743 8657
APC 77281 77281 77281 77281 65920 77281 77254 65926 0 6294 7522 7523 7524 15611 15611 23766 0 15611 0
APOB 56304 56304 56304 56304 51046 56304 56293 51048 49388 1854 2150 2150 2150 7390 7390 8175 30368 54537 0
ARSE 14934 14934 14934 14934 13942 14934 14934 13942 0 82 88 88 88 3216 3216 3802 0 3216 0
ATM 11497 11497 11497 11497 11265 11497 11493 11265 9055 788 941 941 941 2505 2505 3734 2018 9264 201
BARD1 34424 34424 34424 34424 34374 34424 34422 34374 0 1793 2139 2139 2139 8707 8707 12655 0 8707 0
BLK 41383 41383 41383 41383 41212 41383 41381 41212 0 103 113 113 113 10884 10884 14740 0 10884 0
BMPR1A 68985 68985 68985 68985 67237 68985 68971 67237 0 948 1126 1126 1126 16923 16923 25204 0 16923 0
BRAF 74307 74307 74307 74307 72505 74307 74297 72505 0 390 445 445 445 19442 19442 28887 5401 59006 0
BRCA1 49254 49254 49254 49254 49072 49254 49244 49079 0 9215 11051 11053 11053 9266 9266 15841 0 9273 0
BRIP1 63837 63837 63837 63837 63610 63837 63811 63610 0 2505 2968 2968 2968 15081 15081 22662 0 15081 0
CDH1 45891 45891 45891 45891 45847 45891 45875 45849 36318 1989 2366 2367 2366 10398 10398 14988 6078 36459 0
CDH23 168698 168698 168698 168698 168669 168698 168691 168677 0 1316 1499 1499 1500 43833 43833 61087 0 43833 26764
CDKL5 67259 67259 67259 67259 67234 67259 67253 67234 41327 728 834 834 834 14733 14733 21983 7865 55050 8374
CEBPA 8555 8555 8555 8555 8518 8555 8545 8519 0 285 345 345 345 456 456 434 0 456 0
CFTR 70293 70293 70293 70293 69653 70293 70251 69666 0 1889 2235 2238 2239 16305 16305 24215 0 16305 0
CHEK2 24751 24751 24751 24751 24692 24751 24742 24692 0 1783 2125 2125 2125 6005 6005 8422 0 6005 0
COCH 14699 14699 14699 14699 13366 14699 14698 13366 12039 93 98 98 98 2700 2700 3465 3658 13085 548
CYP1B1 12535 12535 12535 12535 9038 12535 12535 12503 0 165 182 182 182 1356 1356 1567 0 1356 1777
DDX41 7869 7869 7869 7869 7698 7869 7862 7699 7523 38 38 38 40 1628 1628 1417 4256 7668 0
DEPDC5 70169 70169 70169 70169 70108 70169 70168 70108 0 565 630 630 630 16432 16432 22312 0 16432 0
DICER1 40382 40382 40382 40382 38491 40382 40367 38491 0 2324 2765 2765 2765 7525 7525 10493 0 7531 1883
EPCAM 12147 12147 12147 12147 11867 12147 12144 11867 0 166 184 209 184 3165 3165 3882 0 3165 291
ERF 7881 7881 7881 7881 7847 7881 7881 7847 0 63 68 68 68 1400 1400 1641 0 1400 0
ETHE1 10675 10675 10675 10675 10603 10675 10675 10603 0 88 102 102 102 0 0 3082 0 0 0
ETV6 82513 82513 82513 82513 82225 82513 82509 82445 0 33 33 33 33 23023 23023 35226 0 23026 0
F8 69291 69291 69291 69291 68339 69291 69284 68341 0 447 477 477 477 11370 11370 12341 0 11370 4737
F9 10735 10735 10735 10735 10714 10735 10723 10714 0 219 242 242 242 1912 1912 3099 0 1912 0
FBN1 93943 93943 93943 93943 93866 93943 93913 93867 0 3565 4226 4226 4226 21617 21617 32207 0 21617 0
FOXG1 5283 5283 5283 5283 5272 5283 5273 5273 4941 292 336 336 336 568 568 629 3213 4998 0
GAA 15268 15268 15268 15268 15192 15268 15234 15194 13968 982 1166 1166 1166 3622 3622 3957 6198 14047 0
GALNT12 19474 19474 19474 19474 19452 19474 19453 19452 0 324 369 369 369 4091 4091 5736 0 4091 0
GATA2 11245 11245 11245 11245 11225 11245 11227 11225 10356 425 501 501 501 1841 1841 2383 3111 10385 3781
GCK 18320 18320 18320 18320 18041 18320 18303 18042 0 401 467 467 467 4605 4605 6550 0 4605 0
GJB2 3533 3533 3533 3533 3502 3533 3519 3504 3252 286 337 337 337 708 708 952 1500 3282 0
GLA 6417 6417 6417 6417 6348 6417 6417 6349 5683 475 562 562 562 791 791 1392 2859 5747 6417
GP1BA 6311 6311 6311 6311 6300 6311 6309 6300 0 42 43 43 43 797 797 728 0 797 0
GP1BB 4042 2209 2209 2209 2198 2209 2209 2198 0 34 35 35 35 378 378 256 0 1311 0
GP9 3598 3598 3598 3598 1956 3598 3586 1956 0 38 41 41 41 804 804 1065 0 804 0
GREM1 13805 13805 13805 13805 12938 13805 13805 12938 0 12 12 12 12 2615 2615 4473 0 2615 0
HNF1A 16836 16836 16836 16836 16577 16836 16836 16579 0 290 334 334 334 3278 3278 4133 0 3278 2786
HNF1B 25376 25376 25376 25376 23660 25376 25360 23725 0 318 364 364 364 5801 5801 10307 0 5801 0
HNF4A 35797 35797 35797 35797 17147 35797 35796 17147 0 255 281 281 281 8066 8066 11472 0 8066 9998
HRAS 3483 3426 3426 3426 3409 3426 3426 3409 3162 221 257 257 257 802 802 927 1378 3183 3426
IDUA 19000 19000 19000 19000 18953 19000 18993 18954 0 433 492 492 493 4336 4336 4133 0 4336 9617
INS 3560 2289 2289 2289 1665 2289 2278 2266 0 69 73 73 73 303 303 342 0 954 2289
ITGA2B 15286 15286 15286 15286 15262 15286 15264 15264 0 179 191 191 191 3198 3198 3064 0 3198 0
ITGB3 25296 25296 25296 25296 25279 25296 25279 25279 0 166 177 177 177 5592 5592 7937 0 5592 0
KCNJ11 20478 20478 20478 20478 5946 20478 11291 10199 0 187 223 223 223 2398 2398 3175 0 2398 9845
KCNQ1 394662 394662 394662 394662 394628 394662 394654 394629 0 997 1191 1191 1191 42402 42402 62915 0 42402 283665
KCNQ4 48999 48999 48999 48999 29480 48999 48983 48977 20390 116 119 119 119 5842 5842 7690 4493 20459 0
KLF11 11247 11247 11247 11247 10301 11247 11243 10301 0 106 116 116 116 2319 2319 2650 0 2319 0
KLLN 3051 3050 3050 3050 3037 3050 3038 3038 4 128 150 150 150 1 1 718 0 4 0
KRAS 18076 18076 18076 18076 140 18076 18067 18009 14446 224 247 247 247 4538 4538 6860 1703 14543 140
LDLR 25976 25976 25976 25976 25823 25976 25914 25830 21322 2318 2772 2773 2776 6143 6143 9023 5655 21499 39
LRRC56 20754 20754 20754 20754 11818 20754 20739 11818 17 4 4 4 4 5 5 7331 0 17 236
MAP2K1 46594 46594 46594 46594 46536 46594 46583 46536 36267 181 200 219 200 10853 10853 15838 2607 36426 3429
MAP2K2 16876 16876 16876 16876 16818 16876 16875 16818 13850 272 313 313 313 4707 4707 6068 2627 13929 0
MECP2 24049 24049 24049 24049 12 24049 24032 24018 19253 944 1111 1111 1114 5593 5593 7045 3204 19363 654
MLH1 54387 54387 54387 54387 32804 54387 54354 54055 0 2497 2961 2961 2963 5941 5941 9587 0 5961 0
MSH2 114197 114197 114197 114197 73738 114197 114147 73740 0 3167 3780 3780 3782 27904 27904 40933 0 27909 25932
MSH3 188048 188048 188048 188048 108850 188048 188037 188035 0 1074 1265 1265 1265 21531 21531 31695 0 21531 1358
MSH6 25697 25697 25697 25697 25591 25697 25697 25599 0 4196 5006 5006 5006 4857 4857 7272 0 4860 20
MSX2 7749 7749 7749 7749 5164 7749 7737 7710 0 74 80 80 80 962 962 1113 0 962 0
MTOR 157225 157225 157225 157225 93409 157225 157220 148018 0 482 510 510 510 17595 17595 23532 0 17602 14687
MUTYH 9609 9609 9609 9609 8814 9609 9607 9451 0 1534 1534 1534 1534 1860 1860 2170 0 1860 710
MYBPC3 19349 19349 19349 19349 19300 19349 19312 19309 0 2062 2062 2062 2062 4003 4003 4736 0 4003 0
MYH7 24481 24481 24481 24481 24451 24481 24464 24454 23405 2411 2411 2411 2411 3964 3964 4958 12852 23439 3717
MYL2 4564 4564 4564 4564 4536 4564 4560 4537 0 271 271 271 271 1145 1145 1628 0 1145 0
MYL3 5849 5849 5849 5849 3810 5849 5829 5795 0 194 194 194 194 679 679 916 0 679 0
MYO6 103625 103625 103625 103625 74208 103625 103609 103537 53048 308 308 308 308 16138 16138 23149 8640 53226 0
MYO7A 48170 48170 48170 48170 48116 48170 48151 48124 42466 1353 1353 1353 1353 11735 11735 12445 14070 42595 0
MYOC 17411 17411 17411 17411 11496 17411 17402 17398 0 77 77 77 77 1914 1914 2398 0 1914 0
NTHL1 5755 5755 5755 5755 5685 5755 5754 5685 0 482 482 482 482 1334 1334 1597 0 1334 152
PAH 42062 42062 42062 42062 30128 42062 42036 30133 24536 943 943 943 944 11130 11130 16809 3435 34272 878
PALB2 24580 24580 24580 24580 24533 24580 24568 24535 21598 3391 3391 3393 3391 4482 4482 6583 7819 21664 0
PAX4 10163 10163 10163 10163 7014 10163 10155 10109 0 57 57 57 57 689 689 1447 0 689 0
PDHA1 9984 9984 9984 9984 9948 9984 9960 9948 0 240 240 240 240 0 0 2549 0 0 1308
PIK3CA 78123 78123 78123 78123 47572 78123 78108 77698 0 348 348 348 349 7955 7955 11640 0 7979 483
PIK3R2 12901 12901 12901 12901 12886 12901 12890 12888 0 86 86 86 86 2746 2746 3033 0 2746 0
PLN 11300 11300 11300 11300 6446 11300 11300 11300 0 76 76 76 76 1366 1366 2067 0 1366 11300
PMS2 42684 42684 42684 42684 26851 42684 42672 42563 0 2571 2571 2572 2571 5332 5332 5944 0 5332 0
POLD1 25407 25407 25407 25407 25345 25407 25389 25345 0 2217 2217 2217 2217 5982 5982 6799 0 5982 0
POLE 42100 42100 42100 42100 41932 42100 42059 41950 0 3821 3943 3943 3943 9487 9487 11579 0 9487 0
POLG 19977 19977 19977 19977 19960 19977 19971 19961 0 1164 1164 1164 1164 0 0 4888 0 0 891
PTEN 29970 29961 29961 29961 17460 29961 29960 29746 11445 497 501 501 501 2984 2984 4922 372 11580 171
PTPN11 32049 32049 32049 32049 31933 32049 32039 31933 25429 464 464 464 464 7868 7868 11382 3958 25613 56
RAD51C 18752 18752 18752 18752 18481 18752 18749 18481 0 1057 1057 1057 1057 4701 4701 6485 0 4701 0
RAD51D 12884 12884 12884 12884 0 12884 12882 12869 0 945 945 960 945 3347 3347 4315 0 3347 0
RAF1 77214 77214 77214 77214 46071 77214 77212 77089 28583 453 453 453 453 9095 9095 12956 4298 28708 150
RUNX1 84931 84931 84931 84931 84885 84931 84904 84887 67768 587 587 587 587 23979 23979 36079 3332 68060 735
RYR1 102316 102316 102316 102316 102272 102316 102277 102276 0 3071 3071 3085 3086 22171 22171 26501 0 22171 0
SCN5A 92871 92871 92871 92871 0 92871 92847 92839 41519 2188 2188 2188 2188 10398 10398 14765 13534 41619 0
SHOC2 35289 35289 35289 35289 35073 35289 35287 35075 29159 161 161 161 161 8560 8560 12497 3814 29395 2215
SLC26A4 53170 53170 53170 53170 32028 53170 53140 52925 21678 537 537 537 537 6409 6409 8762 5075 21826 1693
SLC9A6 21422 21422 21422 21422 19038 21422 21414 19038 0 179 179 179 179 4495 4495 5188 4605 18220 0
SMAD4 23974 23974 23974 23974 23952 23974 23968 23953 0 1191 1191 1191 1191 5673 5673 8551 0 5673 0
SMAD6 29643 29643 29643 29643 29548 29643 29550 29548 0 188 188 188 188 8177 8177 11684 0 8177 0
SOS1 140978 140978 140978 140978 83079 140978 140971 136790 54432 636 636 636 636 15183 15183 22847 8794 55980 0
STK11 14124 14124 14124 14124 14096 14124 14115 14096 0 1570 1570 1570 1570 3706 3706 5083 0 3707 78
TCF12 145780 145780 145780 145780 144489 145780 145779 144489 0 65 65 65 65 38091 38091 47561 0 38091 0
TECTA 85992 85992 85992 85992 55161 85992 85986 85976 39175 383 383 383 385 9883 9883 12551 14289 39456 0
TNNI3 5326 5326 5326 5326 5314 5326 5316 5315 0 368 368 368 368 1044 1044 1105 0 1044 0
TNNT2 18210 18210 18210 18210 10935 18210 18209 17837 0 479 479 479 479 2385 2385 3074 0 2385 0
TP53 15600 15600 15600 15600 15476 15600 15560 15477 13752 1956 1956 1956 1956 2430 2430 3719 2720 13884 1307
TPM1 24730 24730 24730 24730 20405 24730 24730 20406 19082 458 458 458 458 3661 3661 4745 2947 23103 0
TWIST1 9548 9548 9548 9548 3067 9548 9534 4243 0 82 82 82 82 707 707 949 0 707 0
UBE3A 53040 53040 53040 53040 52771 53040 53039 52773 0 422 422 423 424 10533 10533 16371 5877 44848 45712